Абревиатурата PSTPIP1 означава протеин, взаимодействащ с пролин-серин-треонин фосфатаза 1.
Този ген кодира цитоскелетен протеин, който е силно експресиран в хемопоетичните (кръвотворните) тъкани. Мутациите в този ген са свързани със синдрома PAPA (пиогенен артрит, пиодерма гангренозум и акне). Хипотезата е, че мутацията на гена води до нарушаване на физиологичното сигнализиране, като е необходимо за поддържането на правилен възпалителен отговор.
Литература:
В статията е използван материал от National Library of Medicine. PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [ Homo sapiens (human) ] Gene ID: 9051.
Следваща статия: Хромозома
