Генен вариант е постоянна промяна в ДНК последователността (вида на аминокиселините, изграждащи молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина). Това именно води до изгражда гена. Този тип генетична промяна е била известна като генна мутация, но тъй като промените в ДНК не винаги причиняват заболяване, днес се счита, че генен вариант е по-точен термин. Вариантите могат да засегнат един или повече ДНК градивни блокове (нуклеотиди) в гена.
Генните варианти могат да бъдат наследени от родител или да се появят по време на живота на човек:
- Наследствените варианти се предават от родител на дете и присъстват през целия живот на човек в почти всяка клетка в тялото. Тези варианти се наричат още варианти на зародишната линия, защото присъстват в яйцеклетката на родителя или в сперматозоидите, които са познати като зародишни клетки. Когато яйцеклетка и сперматозоид се обединят, получената оплодена яйцеклетка съдържа ДНК от двамата родители. Всички варианти, които присъстват в тази ДНК, ще присъстват в клетките на детето, което расте от оплодената яйцеклетка.
- Ненаследствените варианти се появяват в даден момент от живота на човек и присъстват само в определени клетки, а не във всяка клетка в тялото. Тъй като ненаследствените варианти обикновено се срещат в соматичните клетки (клетки, различни от сперматозоиди и яйцеклетки), те често се наричат соматични генни варианти. Тези варианти не могат да бъдат предадени на следващото поколение. Ненаследствените варианти могат да бъдат причинени от фактори на околната среда като ултравиолетова радиация или могат да възникнат, ако е направена грешка, тъй като ДНК се копира по време на клетъчното делене.
Някои генетични промени са описани като нови (de novo) варианти; тези варианти се разпознават при дете, но ги няма при нито един от родителите. В някои случаи вариантът се среща в яйцеклетка или сперматозоид на родител, но не присъства в други клетки. В други случаи вариантът се появява в оплодената яйцеклетка малко след обединяването на яйцеклетката и сперматозоидите. Често е невъзможно да се каже точно кога се е случил de novo вариант.
Докато оплодената яйцеклетка се дели, всяка получена клетка в растящия ембрион ще има варианта. Вариантите de novo са едно от обясненията за генетични заболявания, при които засегнатото дете има вариант във всяка клетка в тялото, но родителите нямат и няма фамилна анамнеза за заболяването.
Варианти, придобити по време на развитието, могат да доведат до ситуация, наречена мозаицизъм, при която набор от клетки в тялото има различен генетичен състав от други. При мозаицизма генетичната промяна не присъства в яйцеклетката или сперматозоидите на родителя, или в оплодената яйцеклетка, но се случва по-късно, по всяко време от ембрионалното развитие до зряла възраст. Докато клетките растат и се делят, тези, които възникват от клетката с променен ген, ще имат варианта, докато други клетки няма да имат. Когато част от соматичните клетки имат генен вариант, а други не, това се нарича соматичен мозаицизъм. В зависимост от варианта и колко клетки са засегнати, соматичният мозаицизъм може или не може да причини здравословни проблеми. Когато част от яйцеклетките или сперматозоидите имат вариант, а други не, това се нарича мозаицизъм на зародишната линия. В тази ситуация незасегнатият родител може да предаде генетично заболяване на детето си.
Литература:
В статията е използван материал от National Library of Medicine. What is a gene variant and how do variants occur?
