PPHSF е предложения акроним за съчетаването на: проктит (Proctitis) + гангренозна пиодермия (Pyoderma gangrenosum) + гноен хидраденит (HS) + треска (Fever) (1).
Всъщност става въпрос не за ясно дефинирана към момента болест, а за предложение за наименование за случаите, при които има съчетаване на гангренозна пиодерма с гноен хидраденит, възпаление на дебелото черво и треска.
Съобщеният случай е от 2021 година у мъж на 67 години. При пациента са наблюдавани съответните симптоми и е направено генетично изследване. Установена е мутация на PSTPIP1 гена.
Коментарът на авторите е, че до момента са описани няколко автовъзпалителни синдрома, свързани с мутация в PSTPIP1 (1):
- PASH;
- PAMI (миелоидно-свързана възпалителна протеинемия);
- PAPASH;
- PAC (гангренозна пиодермия, акне и улцерозен колит).
Затова авторите на описания случай предлагат съобщената комбинация от заболявания да се добави към нарастващия брой автовъзпалителни заболявания, свързани с PSTPIP1 (2).
Литература
- Hieta N, Nuutinen H, Roivas J, Salminen K, Kujari H, Talve L, Toivonen M, Haanpää MK. Severe ulcerative proctitis, pyoderma gangrenosum, hidradenitis suppurativa and fever in a patient with a rare variant of the PSTPIP1 gene. Clin Exp Dermatol. (2021);46(7): 1387-1390.
- Holzinger D, Roth J. Alarming consequences – autoinflammatory disease spectrum due to mutations in proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1. Curr Opin Rheumatol (2016); 28: 550–9.
Следваща статия: PsAPASH
