Хидраденит + (HS+)

През 2022 година на базата на системен обзор ⁽¹⁾ и въз основа на съвременните познания за наличието или липсата на генетични мутации при гнойния хидраденит (HS) е направено предложение за категоризиране на болестта в четири форми:

1. Спорадичен хидраденит: обхваща случаите без идентифицирана генетична вариация до момента;
2. Фамилен хидраденит: с положителна фамилна анамнеза;
3. Синдромен хидраденит: хидраденит в съчетание с други клинични прояви, напр. синдромите PASH, PAPASH, SAPHO и др.
4. Хидраденит +: хидраденит в съчетание с болест на Даулинг-Дегос (HS-DDD) или фамилна средиземноморска треска (HS-FMF).

Защо хидраденит +?

Това име е предложено за случаите, при които гнойният хидраденит се развива в условията на две други наследствени състояния:

• HS-DDD – HS при болестта на Даулинг-Дегос (Dwling-Degos);
• HS-FMF – HS при фамилна средиземноморска треска.

Има ли зависимост между това как клинично ще се изяви хидраденита и генотипните форми?

Клинично болестта протича с доста голямо разнообразие и е трудно да бъдат установени връзките между генотипа (липса/наличие на определена генетична мутация и вид на мутацията) и фенотипа (симптомите, с които се представя болестта) ⁽²⁾. Някои изяснени общи модели са следните:

• Пациентите с фамилни форми на хидраденит по-често имат „фоликуларни“ лезии, т.е. преобладават комедони и папули. Освен това, лезиите се разполагат предимно в областта на тила и гърба и може да има съчетание с пилонидален синус ⁽³⁾. В по-широк смисъл, пациентите с HS, които имат засегнат роднина от първа степен, развиват по-тежко заболяване в по-млада възраст от родителите си. Полът на засегнатите родители също влияе - пациентите с болна майка по-често съобщават за засягане на аксилите, а пациентите със засегнат баща имат лезии предимно по седалището и слабините ⁽¹⁾. 
• Пациентите с високи серумни нива на интерлевкини (IL-1, IL-17, IL-16) и С-реактивен протеин (CRP) по-често имат затлъстяване, изява на HS в по-късна възраст и склонност към образуване на абсцеси и синуси.
• Счита се, че пациенти, които са с наднормено тегло, пушачи и без никакви подлежащи генетични варианти (спорадичен хидраденит), по-често имат „мокрещи” лезии с развитие на дрениращи абсцеси в гънките. Обратно, слабите хора, непушачи с положителна фамилна анамнеза по-често имат „сухи“ лезии (комедони, папули), но разположени в атипични области ⁽¹⁾.   

Литература

1. Pace NP, Mintoff D, Borg I. The Genomic Architecture of Hidradenitis Suppurativa-A Systematic Review. Front Genet. (2022); 13: 861241.
2. Kent, J. W. (2009). Analysis of Multiple Phenotypes. Genet. Epidemiol. (2009); 33 (S1): 33–39.
3. Xu, H., Xiao, X., Hui, Y., Zhang, X., He, Y., Li, C., et al. Phenotype of 53 Chinese Individuals with Nicastrin Gene Mutations in Association with Familial Hidradenitis Suppurativa (Acne Inversa). Br. J. Dermatol. (2016); 174 (4): 927–929.