HS-FMF е форма, при която се развива гноен хидраденит (HS) в съчетание с наследствено заболяване, познато като фамилна средиземноморска треска и разглеждано понастоящем в групата на автовъзпалителните болести.
Какво представлява фамилната средиземноморска треска?
Фамилната средиземноморска треска е наследствен автовъзпалителен синдром, характеризиращ се с повтарящи се кратки епизоди на висока температура, свързани с коремна болка, възпаление на ставите и кожен обрив. Характерно усложнение на нелекуваните случаи е развитието на амилоидоза.
Кого засяга болестта?
Фамилната средиземноморска треска засяга предимно пациенти, произхождащи от средиземноморски страни, напр. арабско население, арменци, турци, ливанци, италианци и гърци. Счита се, че броят на засегнатите пациенти в света е 100 000.
Какъв е генетичният дефект?
Връзката между гена MEFV и фамилната средиземноморска треска е открита през 1997 година. Този ген е разположен в хромозома 16 и кодира образуването на протеин, наречен пирин (от гръцкото име на треската: pyros). Предаването е автозомно-доминантно с клинична изява на болестта преди 20-годишна възраст в 80 до 90% от случаите.
Установено е, че съществуват повече от 80 мутации на MEFV. Някои от тях определят образуването на малък по размер и нефункционален протеин, а други променят някои от градивните елементи на протеина (аминокиселини). Най-честа е мутацията, която води до заместване на аминокиселината метионин с аминокиселината валин.
В крайна сметка има неправилно образуване на пирина и той не може да изпълнява функцията си - контрол на възпалението.
Тъй като са установени мутации на MEFV у пациенти с HS без клинични прояви на фамилна средиземноморска треска, се счита, че не става въпрос за случайно съвместно съществуване на двете заболявания.
Какви са симптомите?
Най-честите симптоми на болестта са:
- повишаване на температурата с втрисане, като пристъпите са с продължителност 1-3 дни;
- силна болка в корема, гърдите и/или ставите;
- зачервяване подобно на червен вятър на подбедрицата (фиг. 1).
Фигура 1. Еризипел (червен вятър) на подбедрицата. Източник: Standard of Care
Болестта протича с ремисии (липса на клинични симптоми) и рецидиви (пристъпи, тласъци на възпалителния процес). Пристъпите се повтарят без да има някаква закономерност в интервалите между тях.
Обичайно се развиват хронични последици от възпалението – артрит, хроничен асцит или хронично перитонеално възпаление (възпаление на обвивките на коремната кухина).
При нелекувани случаи се стига до натрупване на протеинови отлагания (амилоидоза) в органите и тъканите на тялото, особено в бъбреците, което може да доведе до бъбречна недостатъчност и смърт.
Какви са особеностите на HS при фамилна средиземноморска треска?
Хидраденита протича с характерните лезии, обхващащи предимно гънките под гърдите, слабините и седалището. Симптомите на хидраденита обичайно са тежки - поне стадий II по Хърли.
Как се лекува болестта?
Няма специфично лечение за остър възпалителен пристъп, с изключение на класическите аналгетици.
Основното лечение е превантивно, доказано е, че колхицинът е ефективен за предотвратяване както на пристъпите, така и на развитието на амилоидоза.
Литература
- Dowling GD, Freudenthal W. Acanthosis nigricans. Proc R Soc Med. (1938); 31:1147–1150.
- Degos R, Ossipowski B. Dermatose pigmentaire reticule des plis. Ann Dermatol Syphilol. (1954); 81: 147–51.
- Choudhary, S. V., Jain, D., Agrawal, P., & Singh, A. Dowling-Degos disease and hidradenitis suppurativa: Co occurrence or association?. Indian dermatology online journal. (2013); 4(3): 191–194.
- Nokdhes Y, -N, Rutnumnoi T, Patthamalai P, Leeyaphan C: Follicular Dowling-Degos Disease with Hidradenitis Suppurativa: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Dermatol (2021): 530-536.
